นักวิจัยบอสตันใช้ OpenAI o3 ถอดรหัสจีโนม ไขปริศนาโรคหายากในเด็ก

ความก้าวหน้าของ AI กำลังสร้างผลกระทบในวงการแพทย์ ล่าสุด นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กบอสตันเปิดเผยว่าแบบจำลอง AI ของ OpenAI ช่วยระบุสาเหตุของโรคหายากในเด็กที่ไม่เคยได้รับการวินิจฉัยมาก่อนได้ถึง 18 เคส

ผลการศึกษาซึ่งเผยแพร่ในวารสาร NEJM AI ระบุว่าแบบจำลอง o3 Deep Research ของ OpenAI สามารถช่วยนักวิจัยค้นหาความเชื่อมโยงระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมกับอาการของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น ส่งผลให้เด็กและครอบครัวที่เผชิญกับความไม่แน่นอนมานานได้รับคำตอบที่รอคอย

แคทเธอรีน บราวน์สไตน์ ผู้อำนวยการฝ่ายวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ของศูนย์วิจัยโรคหายากแมนตัน กล่าวว่า แม้การวินิจฉัยเพิ่มเติมจะคิดเป็นเพียงเกือบ 5% ของผู้ป่วยที่ศึกษา แต่ถือเป็นความสำเร็จที่สำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากจีโนมของผู้ป่วยเหล่านี้ผ่านการวิเคราะห์มาแล้วหลายครั้งโดยไม่พบคำตอบ

AI ช่วยค้นหาความเชื่อมโยงที่มนุษย์อาจมองไม่เห็น

หนึ่งในความท้าทายของการวินิจฉัยโรคหายากคือการวิเคราะห์ข้อมูลจากจีโนมมนุษย์ ที่ประกอบด้วยยีนที่สร้างโปรตีนราว 20,000 ยีน แม้การถอดรหัสจีโนมจะทำได้ง่ายและรวดเร็วขึ้นมากในปัจจุบัน แต่การระบุว่ายีนใดเป็นต้นเหตุของโรคยังคงเป็นงานที่ซับซ้อน

นักวิจัยของ OpenAI อธิบายว่า ความรู้ทางการแพทย์มีการอัปเดตอยู่ตลอดเวลา บางกรณีที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้ในวันนี้ อาจมีงานวิจัยใหม่ตีพิมพ์ในอีกไม่กี่เดือนหรือหนึ่งปีต่อมา ซึ่งช่วยอธิบายความเชื่อมโยงระหว่างยีนและโรคได้ชัดเจนขึ้น

จุดแข็งของ AI คือความสามารถในการรวบรวม วิเคราะห์ และเชื่อมโยงข้อมูลจำนวนมหาศาลจากงานวิจัยและฐานข้อมูลทางการแพทย์ที่กระจัดกระจายอยู่ทั่วโลก ทำให้สามารถมองเห็นความสัมพันธ์ที่มนุษย์อาจใช้เวลานานกว่าจะค้นพบ

วิเคราะห์ผู้ป่วย 376 ราย พบคำตอบใหม่ 18 เคส

ในการศึกษานี้ ทีมวิจัยได้นำข้อมูลจีโนมของผู้ป่วย 376 รายที่ยังไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้ มาวิเคราะห์ด้วยระบบ o3 โดยป้อนข้อมูลอาการ ประวัติทางการแพทย์ และรายชื่อยีนที่อาจเกี่ยวข้องเข้าไปในระบบ ผลลัพธ์ที่ได้ช่วยนำไปสู่การวินิจฉัยใหม่รวม 18 ราย ประกอบด้วย

• ผู้ป่วยโรคทางระบบประสาทและพัฒนาการ 10 ราย
• ผู้ป่วยโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ 4 ราย
• เด็กที่เสียชีวิตกะทันหัน 2 ราย
• ผู้ป่วยโรคจิตเภทในวัยเด็ก 2 ราย

จากการรอคอย 15 ปี สู่คำตอบที่ตามหา

หนึ่งในผู้ป่วยที่ได้รับประโยชน์จากงานวิจัยครั้งนี้คือ “ไคร่า เบนตัน” หญิงสาวที่มีอาการผิดปกติตั้งแต่อายุ 9 ขวบ เธอเดินเขย่งปลายเท้า วิ่งผิดปกติ และมีปัญหาสุขภาพที่รุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ จนต้องเข้ารับการผ่าตัดเจาะคอเมื่ออายุเพียง 13 ปี แม้จะเข้ารับการตรวจจากผู้เชี่ยวชาญหลายแห่ง รวมถึงโรงพยาบาลเด็กบอสตัน แต่ก็ไม่มีใครสามารถระบุได้ว่าเธอป่วยเป็นโรคอะไร

กระทั่งเมื่อปีที่ผ่านมา นักวิจัยได้ติดต่อกลับมาพร้อมข่าวที่เธอรอคอยมานานกว่า 15 ปี โดยระบุว่าเธอเป็นโรค Myofibrillar Myopathy หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพ

แม้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายยังต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ตรวจสอบและยืนยัน แต่ AI กำลังกลายเป็นผู้ช่วยสำคัญที่ช่วยลดเวลาการค้นหา เพิ่มโอกาสในการวินิจฉัย และมอบความหวังใหม่ให้กับผู้ป่วยโรคหายากทั่วโลก

ที่มาnbcnews

หนุ่ย แซ่แต้

นักเขียนสาย Introvert ที่ชื่นชอบเรื่องนวัตกรรมและความคิดสร้างสรรค์ ใช้เวลาว่างกับ มังงะ, เสียงเพลงและ idol