แพทย์ประสบความสำเร็จ ใช้ยีนบำบัดรักษาโรคหายาก Hunter syndrome

ทีมแพทย์ของโรงพยาบาลเด็กรอยัลแมนเชสเตอร์ประสบความสำเร็จในการรักษาโอลิเวอร์ ชู เด็กชายวัย 3 ขวบ ถือเป็นผู้ป่วยคนแรกในโลก ที่ใช้ยีนบำบัดรักษาโรคทางพันธุกรรม Hunter syndrome หรือ MPSII ได้สำเร็จเป็นคนแรกของโลก

โรคนี้ถือเป็น ภาวะสมองเสื่อมในเด็กชนิดหนึ่ง ที่พบได้น้อยมาก ๆ มักจะเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย 1 ใน 100,000 คนทั่วโลก ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์สำคัญที่ทำให้เซลล์ให้แข็งแรงได้ เมื่อเป็นแล้วจะทำให้เกิดความเสียหายต่อร่างกายและสมองอย่างต่อเนื่อง

อาการของโรคนี้มีความหลากหลาย ตั้งแต่การเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย แขนขาแข็งเกร็ง และความสูงที่สั้น ซึ่งอาจก่อให้เกิดความเสียหายทั่วร่างกาย รวมถึงหัวใจ ตับ กระดูก และข้อต่อ และในกรณีที่รุนแรงที่สุดอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางจิตใจอย่างรุนแรงและภาวะทางระบบประสาทเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี

ปัจจุบัน ยาตัวเดียวที่ใช้รักษาโรคนี้ คือ ยาอีลาเพรซ มีค่าใช้จ่ายประมาณ 300,000 ปอนด์ต่อคนต่อปี และสามารถชะลอผลกระทบทางกายภาพของโรคได้ ข้อจำกัดคือ ยานี้ไม่สามารถช่วยบรรเทาอาการทางสติปัญญา

การรักษาด้วยยีนบำบัด

โอลิเวอร์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮันเตอร์ซินโดรมในเดือนเมษายน ซึ่งตอนเกิดเขาก็มีสุขภาพดูเหมือนปกติ แต่พออายุประมาณ 2 ขวบ อาการของโรคนี้ก็เริ่มแสดงออกมา

การรักษาด้วยยีนบำบัดนั้นเริ่มจากการเก็บเลือดของ โอลิเวอร์ นำมาเข้าเครื่องเพื่อสกัดสเต็มเซลล์ออกมา จากนั้นจะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อปรับแต่ง เนื่องจากเซลล์ของผู้ป่วยโรคฮันเตอร์ซินโดรม จะขาดคำสั่งในการสร้างเอนไซม์ไอดูโรเนต-2-ซัลเฟเตส (IDS) ที่จำเป็นต่อการย่อยสลายโมเลกุลน้ำตาลขนาดใหญ่ ซึ่งจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ

แพทย์ได้ใช้ใช้กลไกจากไวรัสเพื่อใส่สำเนายีนที่ผิดปกติที่ใช้งานได้เข้าไปในเซลล์ต้นกำเนิดแต่ละเซลล์ ซึ่งไวรัสนี้ได้กำจัดสารพันธุกรรมออกไปเพื่อไม่ให้ก่อให้เกิดโรค

เมื่อฉีดยีนเหล่านี้กลับไปในร่างกายโอลิเวอร์ ก็จะช่วยสร้างไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือดขาวใหม่ ซึ่งแพทย์หวังว่าเซลล์เหล่านี้จะเริ่มสร้าง IDS ที่ขาดหายไปในร่างกายของผู้ป่วย ซึ่งวิธีการที่คล้ายกันนี้ถูกนำมาใช้ในการบำบัดด้วยยีนอื่นๆ เช่น โรค MLD

หลังจากรักษาแล้วโอลิเวอร์ต้องกลับมาที่แมนเชสเตอร์ทุก ๆ 3 เดือนเพื่อเข้ารับการทดสอบติดตามผล เมื่อเวลาผ่านไป 1 ปี แพทย์ตรวจพบว่า โอลิเวอร์ดูเหมือนจะมีพัฒนาการตามปกติ

ศาสตราจารย์โจนส์ แพทย์ที่ทำการรักษาบอกว่า

“ก่อนการปลูกถ่าย โอลิเวอร์ไม่ได้ผลิตเอนไซม์ใดๆ เลย แต่ตอนนี้เขาผลิตได้มากกว่าปกติหลายร้อยเท่า แต่ที่สำคัญกว่านั้น เราเห็นได้ว่าเขากำลังพัฒนาขึ้น เขากำลังเรียนรู้ เขามีคำศัพท์ใหม่ๆ และทักษะใหม่ๆ และเขาก็เคลื่อนไหวได้สะดวกมากขึ้น”

ปัจจุบันมีเด็กชาย 5 คนที่ลงทะเบียนเข้าร่วมการทดลองนี้ จากสหรัฐอเมริกา ยุโรป และออสเตรเลีย ซึ่งเด็กทุกคนจะได้รับการตรวจติดตามอาการอย่างน้อยสองปี หากการทดลองนี้ประสบความสำเร็จ โรงพยาบาลและมหาวิทยาลัยหวังว่าจะร่วมมือกับบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพอื่นเพื่อให้ขอรับใบอนุญาตการรักษา

ที่มา bbc

dailygizmo

นักเขียนสาย Introvert ที่ชื่นชอบเรื่องนวัตกรรมและความคิดสร้างสรรค์ ใช้เวลาว่างกับ มังงะ, เสียงเพลงและ idol