นักวิทยาศาสตร์พัฒนา AI ที่สามารถคาดการณ์โรคจาก DNA ได้

นักวิทยาศาสตร์จาก Icahn School of Medicine at Mount Sinai ได้พัฒนา AI ตัวใหม่ ที่สามารถวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของมนุษย์ เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่อาจก่อให้เกิดโรค และยังสามารถคาดการณ์ได้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านั้นมีแนวโน้มจะนำไปสู่โรคประเภทใด โดยเทคโนโลยีนี้มีชื่อว่า V2P หรือ Variant to Phenotype

โดยทั่วไป การตรวจพันธุกรรมในปัจจุบันสามารถบอกได้เพียงว่าการกลายพันธุ์แบบใดอาจเป็นอันตรายหรือทำให้เกิดโรค แต่ยังไม่สามารถระบุได้ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์นั้นจะทำให้เกิดโรคอะไรขึ้นมา เทคโนโลยี V2P จึงถูกพัฒนาขึ้นมาเพื่อแก้ปัญหานี้ ด้วยการใช้เทคโนโลยี AI เพื่อเชื่อมโยงความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมกับผลลัพธ์ของฟีโนไทป์ที่น่าจะเป็นไปได้ ทำให้สามารถทำนายได้ว่า DNA ของบุคคลนั้นจะมีผลต่อสุขภาพอย่างไรบ้าง

ทีมวิจัยได้ฝึก V2P ด้วยข้อมูลการกลายพันธุ์จำนวนมาก รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายและไม่เป็นอันตราย พร้อมข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับโรคที่เกี่ยวข้อง เมื่อนำไปทดสอบกับข้อมูลผู้ป่วยจริงที่ไม่ระบุตัวตน ระบบสามารถจัดอันดับการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคไว้ใน 10 อันดับแรกได้ ทำให้เราได้เห็นถึงศักยภาพของ AI ที่สามารถช่วยวินิจฉัยได้เร็วขึ้นกว่าเดิม

เดวิด สไตน์ (David Stein, PhD) ผู้เขียนงานวิจัยอธิบายว่า แนวทางนี้ช่วยให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอาการของผู้ป่วยได้โดยตรง แทนที่จะต้องคัดกรองตัวแปรจำนวนหลายพันรายการ การที่ V2P สามารถบอกได้ว่าการกลายพันธุ์นั้นก่อโรคหรือไม่ และมีแนวโน้มก่อให้เกิดโรคประเภทใด ซึ่ง V2P เป็นเทคโนโลยีที่ช่วยเพิ่มทั้งความรวดเร็วและความแม่นยำในการแปลผลทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยโรค

นอกจากการวินิจฉัยโรคแล้ว V2P ยังมีบทบาทสำคัญต่อการวิจัยและการพัฒนายา โดย อัฟเนอร์ ชเลสซิงเกอร์ (Avner Schlessinger, PhD) ผู้เขียนร่วมและศาสตราจารย์ด้านวิทยาศาสตร์เภสัชวิทยา รวมถึงผู้อำนวยการศูนย์ AI Small Molecule Drug Discovery Center กล่าวว่า V2P สามารถช่วยให้นักวิจัยและนักพัฒนายาระบุยีนและเส้นทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะได้อย่างใกล้ชิด ซึ่งจะแนะแนวทางการออกแบบการรักษาให้สอดคล้องกับกลไกทางพันธุกรรมของโรค โดยเฉพาะโรคหายากและโรคที่มีความซับซ้อน

V2P ถือเป็นอีกก้าวสำคัญของ Precision Medicine หรือการแพทย์แม่นยำซึ่งมุ่งเน้นการเลือกวิธีรักษาที่สอดคล้องกับลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้รวดเร็วขึ้น และช่วยให้นักวิจัยเข้าใจกลไกของโรคได้มากขึ้นกว่าเดิม

ที่มา ScitechDaily

วัชรกุล พัฒนาประทีป